Eryne et Ethan
Une
partie du bénéfice sera reversée à la famille d'Eryne et d'Ethan.
Une petite fille de 4 ans et son frère de 8 ans qui sont touchés
par la maladie « Alpha mannosidose ».
C'est
une maladie héréditaire de surcharge lysosomale caractérisée par
une immunodéficience, des anomalies faciales et squelettiques, une
déficience auditive et un déficit intellectuel.
Il
s'agit d'une maladie dégénérative rare, on recense 22 cas en
France et environ 70 dans le monde, qui peut toucher à l'ensemble du
corps et des organes tels que
l'ouïe, les poumons, le cœur, le cerveau, les dents, la vue, les
muscles...
La
solution se trouve dans la thérapie génique. En attendant, il faut
aller à Lyon chaque semaine pour une enzymothérapie substitutive
faite par injection sous forme de perfusion, et cela a seulement pour
but de ralentir l'évolution de la maladie.
Dans
une optique de bien-être et de simplicité,
les parents ont fait le choix de leur faire poser un PAC
(Port-A-Cath) ou chambre implantable ou encore, voie centrale. (c'est
un petit boîtier placé sous la peau au-dessus de la poitrine avec
un cathéter qui remonte dans le cou), les infirmières piquent
directement dans le boîtier, donc plus de problème d'altération
des veines mais cela demande une grande vigilance au niveau de la
désinfection car si un microbe passe par le PAC cela peut être très
grave pour les petits.
La
maladie et le handicap ne sont pas forcément toujours visibles mais
pourtant ils existent...et nous devons soutenir cette famille, nous
en organisant la cool et verte et vous en participant.